Анализ на тромбофилию

Лучший ответ

F2 - нет, мутации Лейдена нет. Есть гетерозиготная мутация FGB - отвечает за синтез фибриногена.Есть гетерозиготная мутация ITGa2. Из-за нее увеличивается скорость слипания тромбоцитов, что способствует повышенному тромбообразованию в организме. Есть гетерозиготная МTR и гомозиготная мутация MTRR фолатного цикла. Эти мутации отвечают за метаболизм фолиевой кислоты . Сдайте гомоцистеин, если не сдавали. И принимайте фолиевую кислоту. Вывод: многие гематологи сходятся во мнении, что F2 и F5-основные мутации, остальные не имеют никаких доказательств влияния на беременность. 1.)Гетерозиготные мутации - это мутации, которые передались от одного родителя. По-простому - носительство. Забыть и забить на это))) 2)Гомозиготные- это от обоих родителей ,обе хромосомы имеют одинаковую форму гена. Это хуже, но опять-таки у вас нет Лейдена и мутации Протромбина. Тоже можно подзабить))) единственное контролировать гомоцистеин. Пить фолиевую, как я и писала. 3.) у меня из 12 -8. Гомо и гетеро, и есть F2. Даже это не страшно, потому как набор генов вылечить невозможно. Поэтому работаем с тем, что есть. Если необходимо, колоть низкомолекулярные гепарины по назначению врача. 4.) Вероятнее всего мутации не влияют на имплантацию и прикрепление эмбриона. В большинстве случаев они влияют на вынашивание и ход беременности. 5.) могла где-то не совсем верно все описать, не по-научному. В целом все так. Я далека от темы гемостаза, просто пришлось вдаваться в подробности и изучать. 6.) нужно контролировать гемостаз, сдать коагулограмму, гомоцистеин. Думаю вам больше нужен гематолог, чем генетик. Эти мутации более имеют отношения к гемостазу, и схемы лечения расписывает гемотолог. Вообще зачем сдавали? Назначали? Если были случаи невынашивания, тогда возможно врач доназначит анализы. 7.) желаю скорейшей здоровой беременности вам и рождения долгожданного малыша🙏
03.02.2023
Марина Тетеркина, ого, спасибо большое за такой развернутый ответ🙏 Сдаю, да, по назначению, планируем 2 года, было 2 беременности - сорвались, одна была подтверждена только по хгч, был очень маленький, не рос почти и все сорвалось само, а вторая была более «удачной», пя уже в матке был, эмбрион был, сердцебиение так и не дождались, почти сразу были выделения кровянистые, месяц в больнице пролежала, но в итоге хгч стал падать и пришлось выпить таблетку. Ну, надеюсь, по этим результатам уже дальше что-то врачи будут делать, к гематологу тоже должны тогда они направить, если нет, схожу на консультацию🙏
03.02.2023
Екатерина, вам уже написали за АФС, гематолог может назначить. Еще бы я проверила бы состояние матки, эндометрит и прочее. Фрагментацию муж сдавал? Мужской фактор тоже может влиять.
03.02.2023
Марина Тетеркина, да, муж сдавал, у него все отлично, пока в плане у нас стоит кровь на прогестерон и хромосомные аномалии обоих. Матку уже вдоль и поперек проверили, все отлично, как в книжках пишут))) про афс взяла на заметку✅
03.02.2023
Екатерина, муж просто спермограмму сдавал? Или именно фрагментацию? кариотипирование можно сдать ещё. Хотя этот анализ тоже говорят неоправданно ненужный. А трубы проверяли проходимость? Гормоны? Помимо половых ещё ТТГ , щитовидку посмотреть.
03.02.2023
Марина Тетеркина, и то и то он сдавал, ТТГ и щитовидку проверяли - все ок. Я вот думаю ещё сдать анализ на наличие мужских гормонов🤔 Читала рекомендации к их назначению, нашла у себя некоторые. Трубы пока не проверяли, тк 2 беременность маточная была, пока их на потом отложили
03.02.2023
Екатерина, а какие у вас рекомендации? Я вот сдавала 17-он прогестерон был завышен. Думаю сдать дга ещё и пролактин. Хотя второй был в норме всегда. Но мне кажется при гиперандрогении должны быть симптомы. А тестостерон не сдавали?
03.02.2023
Марина Тетеркина, нет, тестостерон не сдавал, вот он и входит в комплекс аналов на мужские гены, ну я считаю, что у меня имеются черные усики, небольшое количество черненьких волос на подбородке. Там таблицу я какую-то находила, где про рост волос по мужскому типу было написано, там на каждую часть тела дается балл, если присутствует такое оволосенение, и чем больше волос - тем выше балл, ну и если сумма баллов больше нормы - скорее всего мужские гормоны приобладают, у меня до этого порода не дошло, но сам факт - меня уже смущает😅 поэтому в ближайшее время хочу сдать. Уже закинула в корзину Гемотеста этот анализ, осталось время найти)
03.02.2023
Марина Тетеркина, кстати, фолиевую пью уже как 2,5 года, прошлым летом мне перепала какая-то нескончаемая упаковка фолиевой от подруги, импортная баночка, в ней много таблеток и дозировка 1000 у нее, я её пила месяца 4 по 1 таблетки, но как в больницу попала, врач сказал, что нужно по половинке пить, чтоб 500 было, так и пью с октября по 500. Обсужу этот вопрос с врачем🤔
03.02.2023
Екатерина, ну да это лучше с врачем . еще при планировании хорошо бы сдать уровень ферритина и витамина Д.
03.02.2023
Марина Тетеркина, ага, это тоже сдавала, ещё в том году, было отклонение по витамину Д, но все подняли, сейчас на постоянной основе его принимаю
03.02.2023
Екатерина, 🙈 я тоже начала недавно, халатно отнеслась немного, бросила на время. Надо теперь пересдавать
03.02.2023
Марина Тетеркина, ага, мы и «отпускали» ситуацию, и активно старались, и методы народные использовали, и аффирмации я слушала, и по докторам с анализами бегаем, и образ жизни здоровый поддерживаем, а к цели не приходим😂 в такие моменты действительно задумываешься, а не стать ли тебе какой-нибудь «маргиналкой», у них все вообще без проблем и мыслей происходит🤣🤣🤣
03.02.2023
Екатерина, ох как понимаю вас😁 по поводу маргиналки в тему😂и смех и грех))) что вам сказать, я не врач конечно, да и сама ещё не мама. Так же одна неразвивающаяся беременность после эко. Просто хочу от души вам пожелать, чтобы все получилось 🙏
03.02.2023
Марина Тетеркина, уже не знаешь, какой анализ сдать, чтоб прояснить ситуацию😂 тут уже действительно останься надеяться не на медицину, а на что-то большее😅
03.02.2023
Екатерина, да, как я вас понимаю( овуляция у вас происходит? Смотрели по фолликулометрии?
03.02.2023
Марина Тетеркина, да, ходила смотреть и тесты дома делала
03.02.2023
Здравствуйте!Если кто уже сдавал анализы на АФС,что именно смотрели и в какой лаборатории?
27.02.2023
Екатерина, у меня было 2 замерших беременности, наблюдаюсь в нашем опц. Они направили к своему генетику. Генетик дала направление в генетику на тромбофилию и кариотипирование (так как у моего мужа есть дети, на этот анализ направили только меня). Генетик дал свою консультация и с этими анализами идти к гематологу. Направление к гематологу можно взять у своего терапевта. Для гематолога помимо анализа на тромбофилию лучше ещё сдать доп.анализы. Если интересно могу написать какие я сдала - это были и Афс, гомоцистеин и ещё какие-то. По тромбофилии у меня отклонение по фолатному циклу, мне назначили препараты. Плюс ко всему лучше ещё сдать оак и коагулогрумму.
04.02.2023
Ольга, да, я тоже в опц, генетик и направил на этот анализ, на кариотипирование идем 17 числа, отправили 2х. Про гематолога уточню у нее. А сколько вы пытаетесь забеременеть? Мы уже 2 года, 2 замершие
05.02.2023
Екатерина, у меня в 2020 была замершая, в 2021 тоже замершая, в 2022 выкидыш. Сейчас вступаю в протокол ЭКО. Анализы для гематолога мне врач репродуктолог назначала. Гематолог не помню назначал ли какие-то анализы. Но гематолог смотрела всё анализы, которые касались её
06.02.2023
Ольга, спасибо)
06.02.2023
Ольга, а подскажите, пожалуйста, доп анализы для гематолога вы сдавали бесплатно или платно, и если платно в какой лаборатории?
06.02.2023
Екатерина, платно сдавала, в инвитро. Бесплатно не делают анализы, которые назначали
06.02.2023
По тромбофилии все в норме, не критичные мутации, может быть аспирин назначат из-за фибриногена. А афс сдавали?
03.02.2023
Irina Ro, уже столько всего сдаю, что сложно все эти термины запомнить 🤦‍♀️ почитала сейчас, что такое афс, скорее всего не сдавала
03.02.2023
Екатерина, а надо, сдавайте панель афс, это важно, если пойдете к гематологу он вас точно направит.
03.02.2023
Все нормально у Вас, у меня по моему такие же показатели. Для нашей популяции все в допустимых пределах. Страшные ф5 и ф7, у вас все хорошо с ними. Генетика такая вещь, не обязательно что у Вас что то появится во время Б, например проблемы со свертываемостью и дальнейшие риски. У меня не было проблем, у девочки на работе кровь густела, кололи клексан. Но ничего забеременела и родила двух дочек. Я сама забеременеть не смогла, но думаю это не из за генетики, тут больше на невынашиваемость влияет.
03.02.2023
Мария, спасибо за ответ🙏 у меня тоже не получается, почти 2 года уже, было 2 беременности со срывом на раннем сроке. Смущает «гомозиготная мутация»🤔
03.02.2023
Екатерина, ранний срок это сколько? В основном все гематологи, которые мне попадались говорили, что тромбофилия влияет на вынашивание только во втором и третьем триместре. В первом- генетика эмбриона. Хромосомные аномалии. Не отправляли абортус на кариотип?
03.02.2023
Марина Тетеркина, первая беременность подтверждена только по хгч, там само все вышло, на узи ничего не видно было, а 2 (там с месячными конкретный сбой был), но по хгч и узи примерно 8 недель, сердце ещё не начало биться
03.02.2023
Екатерина, это фолатный цикл. Мы мало в жизни употребляем фолатов. Такая мутация наверное у каждого, поэтому и назначается фолиевая кислота при Б.
03.02.2023
Мария, да пью я её уже 2,5 года🤷‍♀️ причем несколько месяцев пила двойную дозу, тк от подруги достались таблетки с такой дозировкой. Я пила разные фирмы, от дешевых, до дорогих. Может подскажете, если есть опыт, какие лучше брать?
05.02.2023
Екатерина, без разницы но врачи назначают часто фолио, там фолиевая кислота и йод
05.02.2023
Гистология после операции Когда идти сдавать ХГЧ?